Biopsija horionskih čupica – postupak i rizici
Biopsija horionskih čupica je prenatalni test kojim se dijagnostikuje abnormalnost hromozoma poput Daunovog sindroma kao i ostalih genetskih obolenja. Danas pričamo o tome kada se ovaj postupak preporučuje, te koliki su rizici po mamu i bebu.
Tokom ovog postupka lekar uzima tkivo nalik sitnim prstima koje se naziva horionske čupice, a one se nalaze na samoj posteljici. Nakon toga uzorak tkiva se šalje na detaljne analize u laboratoriju. Rezultati ovog testa baš kao i amniocenteze donose kariotip, odnosno sliku bebinih hromozoma na osnovu koje lekar može videti da li postoji problem.
Žene koje se podvrgavaju ovom testiranju su one koje su pod većim rizikom od genetskih i hromozomskih problema iz razloga što je test prilično invazivan i postoji mali rizik od spontanog pobačaja. Glavna prednost biopsije horionski čupica nad amniocentezom je ta što se može obaviti dosta ranije, između 10 – 13 nedelje trudnoće, dok se za amniocentezu mora čekati najmanje 16. nedelja.
Kakvi problemi se dijagnostikuju pomoću ovog testa?
Baš kao i amniocenteza ovaj postupak dijagnostikuje sve hromozomske abnormalnosti, uključujući Daunov sindrom, trizomijom 13 i 18 i hromozomske abnormalnosti pola kao što su Turnerov sindrom. Pomoću ovog testa se može dijagnostikovati problem, ali ne i kolika je njegova težina.
Pored hromozomskih abnormalnosti ovim putem se može otkriti i nekoliko stotina genetskih poremećaja kao što je cistična fibroza, bolest srpastih ćelija i Tay-Sach bolest. Ovaj postupak se ne koristi za traženje svih ovih bolesti, ali ako je vaša beba iz nekog razloga pod povećanim rizikom onda ćete otkriti da li bolest postoji ili ne.
Za razliku od amnioceneteze ovim testom se ne može utvrditi poremećaj nervnih vlakana kao što je spina bifida. Ako se odlučite za ovaj test u drugom trimestu će vas lekar uputiti na testiranje putem krvi da se utvrdi da li ste pod povećanim rizikom od oštećenja nervnih vlakana. Većina tih ošećenja se može utvrditi detaljnim ultrazvukom tokom drugog tromesečja.
Ako se odlučite za biopsiju horionskih čupica treba da znate kako postoji dva odsto šanse da dobijete nejasan rezultat. To se stručno zove ograničeni mozaicizam placente u kome neke linijske ćelije posteljice sadrže ambormalne hromozome dok neke sadrže normalne. Ako se otkrije mozaicizam u tom slučaju lekar će vas uputiti na amniocenetezu i eventualno na neka druga testiranja da bi se videlo da li je ovo stanje uticalo na vašu bebu.
Koji faktori ukazuju na povećan rizik od genetskih abnormalnosti kod bebe?
- Ukoliko je za vreme pregleda tokom prvog tromesečja utvrđeno da vaša beba ima strukturalne poremećaje povezane sa hromozomskim problemima.
- Ukoliko su oba rodtelja nosioci genetskih poremaćaja poput cistične fibroze.
- Ukoliko ste ranije bili trudni ili imate dete sa nekim genetskim poremećajem.
- Ukoliko ste stariji od 35 godina jer se rizik od genetskih poremećaja povećava u zavisnosti od godina majke.
Rizici biopsije horizonskih čupica
Podaci o mogućim rizicima ne postoje, ali se često procenjuje da se dešava u jednom od 100 ili 200 slučajeva što je nešto više nego kod amniocenteze. Uprkos tome nedavna istraživanja su potvrdila da je rizik mnogo manji. Jedna klinika na kojoj se često obavalja ovakav postupak objavila je da se jedan spontani pobačaj desi u 360 slučajeva, što je slično kao i kod amniocenteze. Lekari naglašavaju da se ne može sa sigurnošću reći da je uzrok pobačaja upravo ova procedura ili bi se on desio uprkos tome.
Neka starija istraživanja su pokazala da ova procedura može izazvati poremećaj na bebinim prstima, ali to se odnosi samo na slučajeve kad se procedura obavlja pre devete nedelje trudnoće.
Pre ovog tretmana možete razgovarati sa stručnjacima koji će vas tačno uputiti u sve detalje postupka, objasniti vam prednosti i moguće rizike te ćete zajednički odlučiti koji je najbolji način da se to obavi. U svkom slučaju trebalo bi da se nađete sa stručnjakom za genetiku koji će detaljno pregledati istoriju vaše bolesti i savetovati vas šta je najbolje da uradite.
